Diagnóstico de la Atrofia Muscular Espinal en la consulta de genética. Un caso de estudio.
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La atrofia muscular espinal corresponde al conjunto de enfermedades base genética que afecta las neuronas la asta anterior médula espinal. Se presenta el caso paciente referida neuropediatría por presentar fenotipo clínico compatible con Atrofia Muscular Espinal tipo 2. Después evaluación clínica se procede a tomar muestra para estudio molecular del gen SMNI mediante técnica MLPA. Los resultados confirman diagnóstico sospechado. De manera más específica, identificó una deleción en homocigosis dos sondas (L30891- L29983) los exones 7 y 8 SMN1. detectó homocigótica exón 5 NAIP (sonda L00811). Con estos procedió asesoramiento genético familiares riesgo incrementado.
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ژورنال
عنوان ژورنال: Dilemas Contemporáneos: Educación, Política y Valores
سال: 2022
ISSN: ['2007-7890']
DOI: https://doi.org/10.46377/dilemas.v10i18.3420